产前检查是保障母子健康的最好办法。怀孕虽然不是病，可是从受孕到孩子出生的２８０天左右的时间里，孕妇和胎儿均有可能发生一些异常变化，影响母子的身体健康和生命安全。孕妇和胎儿的一些异常变化，只有通过产前检查才能被及时发现。现在就几个问题向准妈妈们进行一个小答疑。
1.为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
2.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义？
临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害；风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病；弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。
3.什么人有必要进行外周血染色体检查？
一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此在下列情况下要进行染色体检查：1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。
4.产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)（可于15-20+6周，周三上午8：00携带B超,空腹，挂产科普通号至我院一分部进行唐氏筛查）、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。
唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称全国统一模样)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/，我国神经管畸形的平均发病率为1/。
5.何为NT？
什么是胎儿颈部透明带（NT）：胎儿颈后透明带是在孕10～14周期间，在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体，能用B超进行测量。所有的宝宝都有一些液体，不过，多数有唐氏综合征宝宝的颈后透明带（NT）更厚，一般情况下，医生认为NT值大于2.5毫米都属于异常。颈后透明带扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为宝宝太小了，而过了14周，过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。
B超医生认为颈后透明带大于2.5毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高;NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关;NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。如果NT检查阳性者还需做羊水穿刺以明确诊断。（现在我院已开展NT检查，准妈妈们可咨询自己的主治大夫于11-13周+6天在产科门诊B超室即可进行NT检查。）
6.何为四维彩超？啥时候约？啥时候做？
四维彩超不再是仅仅感觉宝宝的呼吸和运动，而是可以亲眼目睹他们的一举一动和乖巧的秀容。更为重要的是，四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。四维彩超可诊断：1、胎儿面部畸形：如唇腭裂等。2、神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3、消化系统：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。4、泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。5、其它畸形：短肢畸形，联体畸形，唇裂、四心腔。6、羊水过多、过少等。
（22——26周进行四维B超检查排畸，由于我院接诊人数多，可于我院早孕期检查时提前向主管医生提出申请，携申请单至我院一分部四维B超检查室提前预约。）
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