先天性脊柱裂的症状
脊柱裂可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关,可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。
1、下肢运动功能、大小便障碍等;
2、成年患者可表现为尿失禁、腰腿痛、肌萎缩等表现;
3、腰骶部外伤后出现相应症状;
4、慢性腰痛;
5、下肢远端发凉等感觉障碍。
孕期可排查但治疗难度大
随着产前诊断技术的不断提高,越来越多的神经管畸形在孕中期或孕早期被发现,但是产前治疗方面的研究却进展缓慢。在发现胎儿存在神经管畸形后,许多母亲被迫选择终止妊娠。还有一部分顺利分娩的神经管畸形胎儿,在出生后的致残率和死亡率也较高。目前国内外应用胎儿外科技术进行产前修补可以减少脑积水和脑疝的发生率,但对神经功能的恢复仍不理想,下肢感觉运动功能障碍和尿便障碍仍然是常见的术后并发症。
干细胞疗法或带来突破
目前,先天性神经管发育畸形在治疗方面尚无突破性进展,这主要是由于神经损伤的恢复是极其困难的,因此,探索更有效的新型治疗方法是当务之急。
科学研究表明,先天性脊柱裂患儿支配肛门外括约肌和肛提肌的脊髓运动和感觉神经元数量明显减少,因此神经系统损伤后进行细胞替代治疗为该病提供了一个新的治疗思路。
近年来,以干细胞为核心的再生医学研究证明了干细胞(如胎盘亚全能干细胞、胎盘间充质干细胞、脐带间充质干细胞、骨髓间充质干细胞等)可在损伤的脊髓中存活,并分化为神经元和星形胶质细胞,因此能减少损伤造成的神经功能缺失。
干细胞移植治疗脊髓病变的移植方式很多,主要包括直接移植法、经脑脊液注入移植法、静脉注入移植法和腹腔移植法等,具体的干细胞移植方式和数量有专业医生根据病情等具体因素而定。
我国从年至今,从动物实验研究逐步进展到人体临床研究,在干细胞治疗先天性脊柱裂方面不断取得突破性进展,笔者在此简单列举一二。
年,中国医科大学做了宫内干细胞移植治疗先天性脊柱裂胎鼠的的研究,宫内移植的优点包括:
1、由于胎儿在宫内生长发育快,因此为植入的干细胞生长繁殖提供了有利时机;2、能够在疾病的早期得以及时治疗。
该研究将间充质干细胞注入先天性脊柱裂胎鼠的脊髓中,证明了移植的间充质干细胞存活于脊髓表面或进入脊髓中,移植存活的细胞形态开始向星形胶质细胞变化,伸出一个或多个突起。移植后2-3天,移植存活的间充质干细胞开始表达神经胶质细胞和神经干细胞的标志物,说明已经向神经细胞分化。
年,中国医科大学再次将上述实验做了深入研究,发现移植存活的间充质干细胞不仅分化为不同的神经细胞,包括神经干细胞、神经元和神经胶质细胞,而且还可以分化为肌原细胞,进一步证实了宫内干细胞移植治疗先天性脊柱裂是可行的办法。
年,一位来自加拿大的先天性脊柱裂患儿母亲在中国干细胞网上分享了她的孩子来中国做干细胞移植的经历:
“斯宾塞(患儿姓名音译)脊柱裂、脑积水,进行了5次干细胞静脉移植,在斯宾塞的治疗期间我们看到他的精神状态好转,更重要的是力气增加和四肢肌张力的改变。斯宾塞在继续变强壮,并在开发更多的肌肉张力,臀部和腿部的运动更多了。他继续靠膝盖跪在地上练习平衡能力。他的腿有更多的感觉了,所有的治疗专家都为他的改善感到兴奋,我们期待并祈祷这种改善会继续下去。”
未来展望
近几年,随着干细胞移植技术的不断成熟和完善,医院科室陆续将对先天性脊柱裂的治疗在原来手术方案的基础上加入干细胞移植,使患者的神经功能在术后得到更快更好的恢复。
已经在NIH(美国国立卫生研究院)和中国临床试验注册中心注册、以及通过国家卫计委官方备案的脊髓损伤临床研究项目,如下图。
以干细胞技术为核心的再生医学正以惊人的速度向前发展,相信在不久的将来,干细胞技术可以为更多患者带来奇迹。
文章来源:健康网
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