脊柱裂是先天畸形的一种常见疾病，在婴儿患病比率中占很大一部分。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。宝宝出生后，显性脊柱裂患儿多在腰骶部位出现一包块症状，部分患儿伴有脂肪瘤，还有一部分患儿可见半透明脑脊膜；而隐性脊柱裂患儿多无症状，少数患儿会在腰骶部位出现皮肤色素沉着，或有少量毛发。随着现代医学技术的不断进步，宝宝出生后，若发现腰骶部位有包块或皮肤异样情况，医院尽早检查。但是脊柱裂的孩子该做什么检查？这些检查是否有风险呢？医院神经外科史航宇主任针对常见问题进行如下分析。
1、什么是脊柱裂？脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍，椎管闭合不全，偶伴有椎体及椎间孔的发育畸形，可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位。脊柱裂分为隐性和显性两大类。隐性脊柱裂常见，病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。显性脊柱裂少见，由于椎板闭合不全，椎管内容物通过缺损处向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包块。
2、小儿腰骶部出现凹陷或脓包怀疑脊柱裂时，应做哪些检查？
当发现宝宝腰背部局部皮肤多毛、紫斑、小凹，色素沉着，皮赘等，应尽早行CT和MRI检查。
3、通过B超和MRI能确诊吗？对出生后的宝宝，MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，多能明确诊断，而B超对诊断的帮助不大。但对胎儿，B超应作为首选检查，并不是每一例脊柱裂都能被产前超声诊断，大约60%-70%的脊柱裂胎儿能被诊断，近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。
4、核磁共振的检查部位不同是否对最终的诊断有影响？脊柱裂以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位。当怀疑宝宝有脊柱裂时，首先要行腰骶部MRI检查，必要时加做其他部位。
5、通过B超和MRI是否可以判断脊柱裂的严重程度？MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，多能显示脊髓末端下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象。如合并囊肿、脂肪瘤等也能查明。
6、孩子太小不能配合核磁共振应怎么办？核磁共振是否会产生放射性影响孩子生长发育？
因MRI检查的时间较长且有噪音，故对于5岁以下的宝宝行MRI检查时应常规应用镇静剂，5岁以上的宝宝若不能配合MRI检查，也建议应用镇静剂，偶尔小剂量使用水合氯醛、鲁米那等镇静药物一般不会对宝宝造成影响。由于核磁共振是磁场成像，没有放射性，所以对人体无害，是比较安全的，不会影响宝宝的生长发育。
7、诊断脊柱裂，除了B超和MRI,还需要做哪些其他的检查？出生后的宝宝，一般MRI可明确诊断，对伴有椎体或椎间孔发育畸形的宝宝还需要做脊柱CT以及三维重建。对胎儿脊柱的产前筛查，除了B超外，还需要检测羊水甲胎蛋白（AFP）和母亲血清AFP,必要时可行腹盆部MRI。
8、是否可以通过产前检查来确定胎儿是否会出现脊柱裂？近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。如果排除其它因素，孕妇血液中AFP值增高，建议行详细的超声检查，脊柱裂是否能产前超声诊断取决于孕周、胎儿体位、畸形的大小、仪器的分辨率以及医生的经验，并不是每一例脊柱裂都能产前被诊断，大约60%-70%的脊柱裂胎儿能被诊断，对超声不能明确诊断时，可行MRI和羊水穿刺术检测羊水中的AFP值。
温馨提示
针对经济条件不好的脊柱裂患儿家庭，在我院诊治可申请经济补助。年，在国家卫生计生委妇幼司和中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，医院作为陕西省先天性结构畸形救助项目省级项目管理机构将开展多种先天性结构畸形救助，脊柱裂就包含在内。医院小儿神经外科为特色科室，脊柱裂（包括脊髓拴系）、脑膨出、先天性脑积水、脊髓的其他先天畸形、颅骨缝早闭、长头、阿-基氏综合征患儿在医院神经外科就诊可根据情况获得救助，最高三万元！
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