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概述——
骨软骨发育异常是全身系统性发育异常，可累及多系统
包含四百余种病因、表现不同的疾病
多与遗传相关，涉及+不同的基因突变
其表现复杂，鉴别不易
本课件介绍常见的、具有相应鉴别特征的数种疾病，以期能提高大家对于这些疾病的认识——
软骨发育不全
假性软骨发育不全
多发性骨骺发育不良
脊柱骨骺发育不良
粘多糖病
成骨不全
石骨症
软骨发育不全
常染色体显性遗传
FGFR3基因
纯合子为致死型，多见杂合子
肢根型短肢畸形
头大面小、塌鼻、腹膨隆翘臀
“三叉”手
出生时即有表现
可因枕骨大孔或椎管狭窄产生神经症状
X线表现
新生儿：
颅骨穹窿大，枕骨大孔小
子弹形椎体，后缘扇贝样凹陷
胸廓小，肋骨短
水平髋臼顶，坐骨切迹小（鱼口样）
长骨干骺端倾斜
儿童：
颅骨、胸部表现更明显
L1～5椎弓根间距逐渐变小，水平骶骨，腰椎前凸
髂骨翼小，呈方形
长骨短，肢根型；腓骨较胫骨长；干骺端V形凹陷
三叉戟样手
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