年4月14日，《安诺优学·遗传讲堂》迎来了第二十期线上直播课，本次直播讲堂有幸邀医院的张静主任为大家带来“骨骼发育不良的产前遗传学诊断”的专题分享。
骨骼发育不良，是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。其涉及的病种繁多，病因复杂，诊断窗口期短，妊娠结局较差，是产前诊断领域十分棘手的一类病症。
在分享中，张静主任从骨骼发育不良的症状、病因以及诊断策略等方面一一进行了讲解，并结合真实案例分析了不同的诊断策略的结局。
在问答环节，张静主任还指出，应用无创的方法对常见的胎儿骨发育异常相关疾病进行筛查，是能够有效降低此类疾病的出生缺陷发生风险的。另外，孕期发现胎儿超声提示骨发育异常时，CNV-seq以及产前WES是此类疾病有效的诊断策略。在症状表现明确的情况下，产前WES可以作为首选检测技术。
直播结束，精彩不结束，敬请大家期待我们下一期的遗传讲堂！
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