用上曾经的“天价药”
努力实现站起来的心愿
手术室门口焦急的背影
年农历新年元宵节的中午，我院介入治疗中心手术室门口，一对中年夫妇正在焦急的等待着，手术室中介入中心梁军利主任、儿科范歆主任和李川主治医师、负责C臂X光机操作的影像技师，正在给这对夫妇严重脊柱畸形的孩子进行定位、穿刺和药物治疗。
十年了，
这个家庭终于盼到了这一天的到来。
故事还得从14年前开始说起
年9月，南宁市隆安县丁当镇的一个普通家庭满怀喜悦地迎来了他们的第一个孩子，可爱的小馨（化名）。但从小馨2岁开始，就发现她容易跌倒，走路的姿势也跟其他孩子不同，父母带她医院求医，在小馨4岁时被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
▲小馨脊柱全长片提示明显脊柱侧弯
SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，最终发展为全身肌无力，甚至只能依靠呼吸机维持生命，10年前，该病还没有特效治疗药物。这一纸诊断书给原本甜蜜幸福的家庭带来了沉重的打击。更不幸的是，在姐姐确诊不久，还没来得及进行相关产前诊断的第二个孩子出生了，父母忐忑不安地带着弟弟做基因检测，结果也确诊为SMA。从此，这个家庭与病魔展开了漫长的斗争，父母工作之余，四处求医问药，两姐弟喝最苦的药，做最难的康复，互相鼓励，一边治疗一边坚持坐轮椅上学，但命运并未因此而改变，随着年龄的增加，姐弟俩的运动功能越来越差，脊柱严重变形。
SMA的有效治疗药物在中国上市
年，SMA的有效治疗药物在中国上市，给这个家庭带来了一线希望。然而，面对70万元一针和持续终身治疗的天价费用，这一线生的希望又破灭了。
年12月，经过国家医保局谈判代表的“灵魂砍价”，70万元一针的SMA靶向药，最终以3.3万元每针的价格成交！“每一个小群体都不该被放弃”的走心谈判，感动了无数人。据了解目前经医保报销，患者最终只需自费约一万六千元，就可以用上原本70万元、有效治疗SMA的靶向药物诺西那生注射液。获得这一消息的第一时间，孩子的父母立即联系了广西医院儿科特聘教授陈少科主任，在二附院儿童罕见病诊疗团队的协调下，姐弟俩终于预约到了特效药，在年的春节后满怀希望的来到儿科病房住院治疗。
使用该药物治疗时需要通过腰椎穿刺进行鞘内注射到蛛网膜下腔，而C臂X光机引导药物的注射是目前国际上推荐首选的、针对合并复杂脊柱畸形SMA患者的注射方案。由于姐弟俩长期坐轮椅，无法行走，存在严重的肌萎缩，尤其是下肢和脊柱的肌肉，弟弟脊柱侧弯达到50°，姐姐脊柱侧弯甚至达到75°，药物的注射存在一定的挑战。在医院党委副书记、儿科教授陈玉君的关心下，在儿科特聘专家陈少科主任医师、范歆主任医师、李川主治医师及遗传与基因组医学中心桂宝恒主任等罕见病诊疗团队的不懈坚持下，组织我院介入中心、神经内科、超声、放射科、康复科、骨科、药学部等多学科专家进行会诊、讨论，根据姐弟的特殊情况，结合国内外的用药经验，为他们制定了详细周全的鞘内注射给药方案。
▲MDT讨论现场
“站起来”的心愿之路
年2月14-15日，儿科诊疗团队在我院介入中心的大力支持下，通过C臂X光机的引导，精准定位穿刺，顺利的为这对姐弟俩顺利完成第一次用药，无不良反应。
▲C臂引导下精准定位行腰椎穿刺鞘内注射
在接下来的治疗中，姐弟俩将在两个月内接受4次治疗，此后每四个月注射一次，他们将在“站起来”的心愿之路上越来越好。本次SMA患者的救治标志着我院对罕见病儿童精准诊疗水平迈上了新的台阶。
▲医护人员与患者及家属合影
我院儿科
我院儿科是集临床、教学和科研为一体的综合性学科，是广西医科大学儿科硕士、博士培养点，国家级儿科住院医师规范化培训基地，广西壮族自治区卫生健康委重点学科，是区内首家开展小儿航空救援转运单位。科室始终秉承以“病人为中心”的服务宗旨，以临床医疗为主体，以人才和技术为根本，以高品质医疗质量为标准，以良好医德规范为准则推进学科的建设和发展。我院儿科内分泌遗传代谢亚专科是科室优势亚专科，依托遗传与基因组医学中心先进的基因检测平台，开展多种罕见遗传疾病的诊断和治疗。同时，在医院多学科的支持下，开展遗传病复杂并发症的诊疗、移植和康复，并与国内权威机构保持密切协作，为区域内罕见病患者提供专业、高效、系统的诊断、治疗、康复服务。我院作为本科教学、研究生教学以及住院医师规范化培训的教学基地，牢记为党育人，为国育才的使命，在典型病例的诊疗过程中，学生们参与学习，走出课本，走进临床，让学生们加深对罕见病的认识，从医学教育的不同层面为罕见病诊疗知识的普及奠定基础。
▲科室合影内容来源：儿科遗传与基因组医学中心
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